X Fragile

Le syndrome de l’X Fragile : Une maladie génétique rare et encore trop peu connue

Participer au Rallye des Gazelles est une aventure hors-norme, intense et un dépassement de soi.

Mais c’est aussi et surtout pour mettre en avant le syndrome de l’X Fragile, le faire connaître au plus grand nombre.

Qu’est-ce que ce syndrome ?

C’est la 2ème cause de retard mental après la Trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire. Il est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X. Explication scientifique. Chaque chromosome est composé de gènes codant une protéine. Notre alphabet génétique est composé de triplets de 4 lettres : ACGT. Le triplet CGG doit normalement comprendre entre 6 et 44 répétitions. Or, lorsque la répétition de ce triplet devient anormale, et que l’on retrouve plus de 200 répétitions, cela provoque une mutation complète.

Cela concerne environ 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000. Les personnes de sexe masculin sont plus touchées, du fait qu’elles ne possèdent qu’un seul chromosome X. Pour autant, cette maladie est encore sous diagnostiquée, alors qu’il suffit d’une prise de sang pour la débusquer.

Et concrètement, qu’est-ce que cela signifie ?

Ce handicap entraîne une déficience intellectuelle de légère à sévère, des troubles du langage (bredouillements, paroles hachées, écholalies, …), des troubles du comportement et de l’attention comme des signes d’hyperactivité, de l’angoisse, de l’agressivité, de l’impulsivité, … ainsi que des traits autistiques tels que les évitements du regard, les résistances au changement. On remarque aussi des retards des acquisitions motrices.

Mais les personnes qui en sont atteintes ont une très bonne mémoire sur le long terme, un goût du contact prononcé (surtout avec les adultes), et enfin un excellent sens de l’humour. Parler davantage de l’X Fragile permettrait de lever les tabous et de faire avancer les recherches car nous ne sommes jamais à court de connaissance, ausi bien au niveau de la recherche scientifique que concernant les thérapies comportementales.

SUEZ partenaire de Fragile X France

La raison d’être de SUEZ

Depuis 150 ans, les métiers et les services de l’eau, de l’assainissement, de la collecte et de la valorisation des déchets sont essentiels. SUEZ s'appuie sur l'expertise développée depuis la fin du XIXe siècle pour aider les populations à améliorer constamment leur qualité de vie en protégeant leur santé et en soutenant la croissance économique.

SUEZ s’engage chaque jour pour préserver les éléments essentiels de notre environnement : l’eau, la terre et l’air, qui garantissent notre futur. SUEZ s’investit pour la préservation et la restauration du capital naturel et ainsi l’avenir de la biodiversité sur mer comme sur terre.

Inclusion et diversité chez SUEZ

Chez SUEZ, la diversité est une force, elle fait partie du quotidien et de l’ancrage territorial sur les 5 continents. C’est pourquoi elle est engagée dans une politique d’Inclusion et de Diversité qui s’applique à tous les niveaux de l’organisation, de la culture de la diversité à des applications très concrètes garantissant un environnement de travail inclusif à l’ensemble de nos collaborateurs.

Promouvoir une culture inclusive

SUEZ encourage et valorise les différences de genre, d’origine, de génération, de culture, de santé, d’état physique, d’orientation sexuelle…, car c’est à travers elles que chaque collaborateur se caractérise individuellement.

Le Groupe promeut une culture inclusive à travers un ensemble d’actions et notamment :

des ateliers de sensibilisation aux biais inconscients, déclinés au sein du groupe
du e-learning sur les discriminations, les stéréotypes, l’orientation sexuelle ou le handicap
l’implication de SUEZ dans les journées internationales telles que la Journée internationale et la Journée internationale pour les personnes en situation de handicap (3 décembre)
la signature de la charte de l’Organisation internationale du travail pour l’inclusion des travailleurs handicapés dans l’entreprise
un réseau d’ambassadeurs Inclusion & Diversité
l’organisation de Trophées de l'Inclusion et de la Diversité et de Trophées de la mixité et bien d’autres initiatives dans le monde.